优游赌城网站 - 已做听力筛查 耳聋基因筛查还有必要做吗

发布时间:2020-01-11 19:06:26   热度:3422

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优游赌城网站,本报记者叶芳通讯员高龙

微博原文摘抄

@新华视点:#两会之声#【出生缺陷儿造成家庭、社会沉重负担代表建议将产前诊断纳入医保体系】全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示,出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担,我国应增加婚前孕前筛查项目,将产前诊断纳入医保体系,将48种遗传代谢性疾病和耳聋基因筛查纳入新生儿筛查……

由于3月3日是爱耳日,微博、微信上发布了大量的有关儿童耳聋防治的帖子。其中有微博称,正在北京召开的全国两会,就有人大代表提议将耳聋基因筛查纳入新生儿筛查项目中。

对此,有网友提出质疑,“不是已经有新生儿听力筛查吗?这个就可以发现孩子听力异常,耳聋基因筛查不会是为医院搞创收吧?”到底耳聋基因筛查有没有必要?记者采访了相关专家。

40%-60%重度耳聋是遗传

听觉的缺失使得儿童在接受基本教育和社会交往方面都存在较大的困难,因为听不到对语言学习能力的影响最为显著,此外,聋儿的整体认知能力、社会技能、自尊心等也会出现问题,影响到整个家庭。广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科彭宏主任表示,做好儿童听力残疾早发现、早干预和早康复具有重大的社会意义,刻不容缓。

说到儿童听力损失的原因,跟其他儿童疾病一样,都由先天遗传因素和后天其他因素共同作用所致。研究表明,40%-60%重度耳聋源于遗传因素,另外与生产、感染、耳毒性药物、新生儿窒息等其他因素有关。

出生三天内做第一次听力筛查

如何早期发现儿童听力损失,避免日后产生的语言障碍?首先规范的新生儿和婴幼儿的听力筛查非常重要。彭宏表示,“应该严格按新生儿听力筛查的规范执行”,新生儿必须在出生后3天以内在清除外耳道羊水和胎脂后完成第一次基本的听力筛查。此外,出生后第42天、3个月和6个月分别进行更为详尽的电生理学检查(如:声阻抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等)和行为测听检查,这个阶段是最后明确诊断并尽早进行听力干预的最关键时刻。

另外,彭宏提醒,除了正常出生的新生儿,我们需要更加关注出生后具有高危因素的新生儿,如:在重症监护室监护治疗48小时及以上的新生儿、早产儿,或出生体重低于1500克、高胆红素血症、有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征症状或体征的患儿。

耳聋基因筛查作为听力筛查的补充

“但现实情况是,因为种种原因,很多新生儿的听力筛查并不能一次性明确诊断。因此,配合耳聋基因筛查非常关键”,彭宏表示。目前,大量遗传学和分子生物学研究发现了200多个基因的功能异常与人类耳聋的发生密切相关。现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。因此,听力正常的夫妇完全可能因为携带致聋基因突变而生育遗传性耳聋患儿。

总之,要早期明确儿童听力障碍,除了新生儿听力筛查、复查和诊断型检查之外,结合聋病基因筛查具有重要的意义。

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